维视阅互联网医院  2024年07月19日 15:48 浙江

本文病例为维视阅互联网医院真实检查案例。

患儿女，2024年6月出生，出生孕周41+1，出生体重3550g，出生10天后进行眼病筛查。

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果提示：左眼后极部白色眼底改变，考虑为黄斑区占位病灶？建议转诊上级医院，进一步完善检查并确诊。

该情况除了需要进行多学科会诊，考虑错构瘤、神经纤维瘤等良性病变外，更不能忽视恶性肿瘤存在的可能，尤其是视网膜母细胞瘤（RB）。

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，约70%确诊的患儿不到2岁，如果不及时治疗，会发生转移危及生命。全球每年新发病例8000~9000例，中国每年大约有1100例新发病例。

视网膜母细胞瘤早期没有明显的症状，很难通过外观察觉；中晚期的最主要表现是瞳孔发白透亮（白瞳症），可能伴有斜视和其他眼部不适。当家长发现这些症状时，不要犹豫，请以最快的速度带宝宝就医。

视网膜母细胞瘤的治疗方式有局部治疗、化学治疗、手术治疗和基因治疗等，且视网膜母细胞瘤的早期和晚期治疗效果天差地别。早期治疗可以保住孩子的眼球甚至视力，基本不影响未来的学习和生活；而晚期治疗孩子很可能会失去眼球甚至丧失生命。

我们在工作中遇到过一个非常幸运的男宝宝，出生后第二天通过新生儿眼病筛查发现了异常并进一步确诊，由于发现早，治疗及时，成功保住了眼球；

我们也遇到过一个不太幸运的女宝宝，两岁半的时候，因家长发现瞳孔区黄白色反光而就医，最终被诊断为视网膜母细胞瘤晚期，眼球被摘除；

著名作家周国平先生的女儿妞妞，三个月大时就医，被确诊为视网膜母细胞瘤晚期，因放弃治疗，病情进展迅速，一岁半时就永远离开了世界。

早筛查，早发现很重要！

该病例中的女宝宝出生后10天就发现了眼眶占位性病变，并迅速进行了转诊治疗，预计会有较好的治疗效果。相反，若出现肉眼可见的眼部异常时，往往疾病已进展到中晚期，预后很差。

通过眼科广域成像系统进行新生儿眼病筛查可以最早发现眼内的肿瘤病灶，早发现才能早治疗，早治疗才能最大限度降低家庭的经济负担，保证患者的生活质量，给他们一个光明的未来！