维视阅互联网医院 2024-07-05 13:36 浙江

本文病例为维视阅互联网医院真实检查案例。

患儿女，2023年3月出生，出生孕周37+5，出生体重3000g，14个月左右因生长发育迟缓和无法追物就诊。

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果提示：眼底检查双眼视乳头边界清，色可，黄斑存在，反光差，视网膜周边可见疑似骨细胞样色素沉着，门诊初步诊断双眼视网膜色素变性？先天性黑曚？

处理意见：建议上级医院进一步检查，完善基因检测、眼电图等。

视网膜色素变性（RP）是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性退行性的疾病。RP是主要的致盲性眼病，感光细胞的变性和凋亡是视力持续性下降并最终失明的原因。全球有超过150万RP患者，流行率约为1/4000。

RP的病因：

视网膜色素变性主要由遗传因素引起，其遗传方式包括Ｘ连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传，也有散发。RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性(同一基因的不同突变产生不同的表现型)。该病的发病、进展和严重程度在大多数情况下由基因和遗传方式决定，同时还受外界环境的影响。

结合眼科和遗传咨询服务的多学科方法可以优化RP的诊断过程，目前外显子组测序为60%-80%的RP患者提供了分子诊断。

RP的临床表现：

RP的特征是感光细胞和视网膜色素上皮细胞的进行性退化，其最初症状包括夜盲和暗适应受影响，还可能出现眼球震颤、畏光和色觉障碍，随着疾病进展会出现中心视力逐渐减退、视野缩小、甚至失明。大多数患者因视野缩小到40岁时已满足法定盲标准。

Leber先天黑曚也属于视网膜色素变性，其发病更早、视功能损害更为严重，大多数患者属于盲童。通常家长在孩子出生后1岁内就能观察到视力异常，同时患儿还伴有眼球震颤、瞳孔反射迟钝或近乎消失、畏光等。

RP的眼底改变：

骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡样苍白是RP的标志，这些眼底表现常为双侧对称性，单侧罕见。RP的早期阶段眼底检查可能显示正常，在典型的RP异常出现之前，一些患者可能会出现非特异性异常，如内界膜不规则反射、中央凹反射增宽以及视网膜色素上皮细胞局灶弥散性病变。

RP的治疗：

视网膜色素变性是遗传性视觉损害及致盲的最常见病因之一，积极的对症治疗可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。

另外，近年来基因治疗临床试验开展为该病治愈带来希望。早期视网膜色素变性患者的视网膜内尚存有一定数量视网膜光感受器细胞，可经视网膜下或玻璃体腔注射，利用病毒载体向尚存的视网膜细胞导入健康的基因片段以代替原突变基因发挥功能，或通过基因沉默/敲除技术抑制突变基因有害表达。

RPE65基因突变导致的先天性黑曚是一种严重的视网膜色素变性，2017年首项治疗RPE65基因缺陷的药物获得美国食品与药物管理局批准，成功进入市场，让众多患者停止了失明倒计时！

参考资料：

闻思敏,邵毅,周琼.视网膜色素变性发病机制及治疗进展[J].眼科新进展,2020,40(03):279-283+289.