维视阅互联网医院 2024-06-14 16:26 浙江

本文病例为维视阅互联网医院真实检查案例。

患儿女，足月出生，出生体重3100g，因高度远视、视物不清而就诊。

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果提示：双眼底黄斑区卵黄样病变，为卵黄样黄斑营养不良。

卵黄样黄斑营养不良在1905 年由德国眼科专家Friedrich Best 首次描述，因此又名Best病，病变主要影响黄斑区，眼底检查可见异常，典型表现为幼年期黄斑卵黄状病损，至晚期可形成瘢痕和萎缩。

Best病一般认为是常染色体显性遗传疾病，绝大多数由BEST1 基因突变引起，常有明显家族史，也有常染色体隐性遗传和散发病例的报告。

Best病患者以视力下降为主要表现，常有轻至重度远视，也可伴有畏光、视物变形、夜盲等症状。Best病发病年龄因个体而异，一般认为本病多发生于5~15岁（平均 6 岁）的幼儿及少年，最年轻的患儿见于生后一周的婴儿。发病早期视力正常，可多年稳定于0.4-0.6，直至卵黄病灶内出血或破碎，可导致突发性视力显著下降。

Best病根据病情进展可分为4个阶段：

(1)卵黄病变前期：中心凹处可见黄色小点，似微小蜂窝状结构。

(2)卵黄病变期：黄斑区典型卵黄样病损，形态类似煎鸡蛋时中央的蛋黄。

(3)卵黄破碎期：黄斑区呈“假性前房积脓样”外观，似蛋黄打碎的形状，病变可有液平面。

(4)萎缩期：病变吸收，在黄斑区形成脉络膜视网膜萎缩灶，可见新生血管的纤维瘢痕及色素增生形成。

左图：卵黄病变期；右图：卵黄破碎期（来源：Ophthalmology in English公众号）

诊断：Best病的诊断并不困难，可以通过眼底表现、眼电图(EOG)、眼底自发荧光(FAF)和光学相干断层扫描(OCT)及基因突变分析等多种检查方法进行诊断。

治疗：卵黄样黄斑营养不良并发脉络膜新生血管时，需要进行抗VEGF治疗；对伴有屈光不正的患儿进行视力矫正；未来，基因治疗可能是一种有效的治愈方法。

参考资料：刘婧姝,张勇进.Best卵黄样黄斑营养不良临床特点及BEST1基因突变研究进展[J].国际眼科杂志,2015,15(04):621-624.