维视阅互联网医院 2024-05-24 10:21 浙江

本文病例均为维视阅互联网医院真实检查案例。

病例1：患儿陈某，2024年4月17日剖宫产初生，出生孕周40+2，出生体重3450g，因出生普筛发现双眼脉络膜缺损前来就诊

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果显示：双眼脉络膜缺损，眼底结构发育异常，小眼畸形。

眼球超声结果提示双眼晶状体回声增强，双眼玻璃体内可见高回声，呈“Y”状，后方拟与晶状体后囊膜回声相连，双眼眼球短，双眼球病变。

处理意见：建议进一步完善核磁，进行基因检测确定病因，随访眼底，待到患儿可指认视力表时确定患儿可用视力，并进行相关训练。

病例2：患儿张某，2024年4月24日剖宫产出生，出生孕周39周，出生体重3750g，因出生普筛发现双眼脉络膜缺损、RB待排前来就诊。

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果显示：双眼可见广泛散在色素脱失，右眼下方可见数个直径约0.7cm的脉络膜缺损，右眼下方灰白色病变为深层视网膜水肿。

眼球超声提示双眼球内未见明显占位性病变。

处理意见：两个月后复查眼底。

病例3：患儿谢某，2024年4月25日出生，出生孕周37+2，出生体重2710g，因出生普筛发现双眼脉络膜缺损就诊。

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果显示：双眼脉络膜缺损，左眼伴随视盘、视神经缺损可能。

处理意见：建议完善眼球B超。

眼球的解剖结构

脉络膜缺损是指脉络膜有局部缺损，为比较常见的先天性眼底异常。先天性脉络膜缺损与眼球发育缺陷有关，典型的脉络膜缺损是由于眼泡胚裂闭锁不全，脉络膜发育不良，致使脉络膜和视网膜色素上皮层完全缺损，有家族遗传倾向。

主要临床表现

先天性脉络膜缺损多为双眼，约占 60％以上。

根据先天性脉络膜缺损的部位不同，视力变化较大：黄斑没有累及的患者，视力可以正常，如果黄斑在缺损范围内，可仅有光感或眼前指数。

患者常伴有斜视、眼球震颤、鼻下虹膜缺损、晶状体混浊或眼球其他发育异常。

由于脉络膜缺损处视网膜变性萎缩、发育不全产生视网膜裂孔，易产生视网膜脱离，约 40％患者发生视网膜脱离。

诊断

先天性典型的脉络膜缺损的特征性眼底改变明显，缺损区的范围及形态变异很大，通过眼底检查比较易于诊断。

对于缺损面积较小、孤立的脉络膜缺损，应与局限性脉络膜视网膜炎症或外伤引起的视网膜脉络膜萎缩相鉴别。

治疗

脉络膜缺损区神经上皮层易脱离后部巩膜，并发视网膜脱离时需要及时进行手术治疗。

因此早期发现先天性脉络膜缺损，定期随访，及时发现可能出现的其他异常并进行干预和治疗，可以最大程度保护患儿视力。