维视阅互联网医院 2024-04-09 16:24 浙江

以下病例为维视阅互联网医院真实筛查案例

患儿女，足月出生，出生体重3550g，因出生眼病筛查未通过而就诊。

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果显示：双眼视盘边界欠清，色素缺乏，脉络膜血管清晰可见，呈网状分布于视网膜血管深层，黄斑区反光较差。

结合患者外观，进一步诊断为白化病眼底。

白化病是一种以皮肤、毛发和（或）眼色素减退，伴视力损害为特征的具有高度临床和遗传异质性的罕见遗传病。这类患儿眼睛怕见强光，平时不能晒太阳，夜晚活动才感觉到舒适，因此被称为“月亮的孩子”。

白化病的分类：

根据色素减退是否累及皮肤毛发可分为眼白化病（OA1）和眼皮肤白化病(OCA)。

白化病的临床表现：

眼白化病患者主要临床表现包括婴幼儿时期出现的眼球震颤、视力下降、畏光、虹膜及视网膜色素减退、黄斑中心凹发育不全等。

眼皮肤白化病有7种亚型，基因突变导致酶活性完全缺失的眼皮肤白化病患者皮肤为白色，对紫外线极为敏感，极易被灼伤，比正常人更容易患皮肤癌；毛发一般为白色或者浅黄色；眼部色素严重缺乏，视力低下，经常伴有畏光、屈光不正、斜视、眼球震颤、黄斑中央凹发育不良等症状。

白化病眼底的辅助检查方法有：

检查并记录矫正视力、视功能和眼底：

· 国际标准视力表对患者进行视力检查；

· 裂隙灯显微镜检查；

· 眼底彩色照相；

· 光学相干断层扫描检查。

白化病的治疗：

白化病通常不影响寿命，患者的发育和智力水平均正常，但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防止并发症的发生。

1.白化病患者皮肤不会被晒黑，但很容易被晒伤，需用衣物遮蔽及外涂防晒霜，同时需定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。

2.出门时应撑伞或戴黑色墨镜，以保护眼睛，减轻畏光。

3.视力及视野的改变可以通过佩戴眼镜纠正。

4.眼球震颤可以通过接触镜或通过外科手术矫正。

5.斜视可以通过遮盖健侧眼睛进行纠正。

参考资料：

1.李妮蒽,仲俊维,由冰,许可,张晓慧,闫玮玉,谢玥,张昕,李杨.眼白化病与眼皮肤白化病患者的基因型与临床特征分析[M].2023.

2.管志伟,廉佳.新生儿眼皮肤白化病一例[M].中华医学会,2021. 

3.白化病诊疗指南（2019年版）.