维视阅互联网医院 2024-03-20 10:10 浙江

本文病例为维视阅互联网医院真实筛查案例。

患儿王**，孕39+6周顺产，出生体重3060g，出生后通过ENFACAM眼科广域成像系统行眼底筛查，发现其右眼底黄斑发育不良、视盘发育不良。

转诊省级医院复查，检查结果显示右眼底黄斑区缺损/右眼视盘颞侧缺损，初步诊断：右眼视盘发育不良，右眼眼底病变（黄斑缺损），左眼未见明显异常。

处理意见：定期复查眼底/视力。

视盘缺损是一种少见的先天性病变，儿童中的发病率为8.9/10万。本病可以是常染色体显性遗传，但大多数是散发的。视盘既是视神经的终末端又是视网膜神经节细胞汇入的起始，视盘形态异常往往提示视神经、视网膜及中枢神经系统的疾患。

病因：视盘缺损是由于胚裂闭合不完全所致。

症状：视力较差，与视盘缺损程度有关，重者可至全盲；常伴有斜视和眼球震颤。

治疗：该病尚无有效的治疗方法，但定期随诊，并给予患者早期低视力指导，可有效保存有用视力。

先天性黄斑缺损也是一种临床罕见的眼底疾病，因黄斑部先天发育不全，黄斑固视反射未完全建立，双眼视力低下造成固视功能障碍，且常伴有斜视或眼球震颤。

病因：多数学者认为先天性黄斑缺损可能与遗传及宫内感染相关。

多表现为常染色体显性遗传，家系调查可发现有父母兄弟姐妹患有同样病变，常伴有手足畸形，临床极为罕见。

散发性的黄斑缺损可能与母亲妊娠期宫内感染有关，如胚胎期内弓形虫、结核和梅毒等的感染。

从胚胎学角度而言，神经上皮和中胚叶结构的发育异常也可发生黄斑缺损。

症状：视力低下、眼球震颤和斜视。

诊断：先天性黄斑缺损具有典型的眼底改变，临床诊断并不困难，可通过眼底检查了解缺损区域、范围及缺损程度。但大多数黄斑缺损在出生时未被发现，常因视力低下、眼球震颤或斜视而被发现。

治疗：该病尚无有效治疗方案，但给予早期低视力指导，对患儿未来视力有一定训练效果。

预后：黄斑缺损的患者一般均无良好的视力，缺损区域较小者，尚可保持有用视力。

及早发现这类疾病，

对于避免错过视力矫正的黄金时期、

尽可能保存有用视力

至关重要。

参考资料：

SKRIAPA MANTA A, OLSSON M, EK U, et al. Optic disccoloboma in children: prevalence, clinical characteristics and associated morbidity[J]. Acta Ophthalmol, 2019, 97(5): 478-485.

牛建军,王明选,崔兰,王英,黄红艳.双眼先天性黄斑缺损1例[M].2022.

田国红,王敏,孙兴怀.先天性视盘发育异常的临床特征及鉴别诊断[M].复旦大学,2014..

杜聪睿,黄秀蓉,杨婷.双眼先天性黄斑缺损1例[M].2015.