维视阅互联网医院 2023-10-27 10:47 发表于浙江

患儿女，两周岁，因斜视就诊。为排除眼底疾病导致的斜视，医生建议进行眼病筛查。不幸的是通过ENFACAM眼科广域成像系统检查，发现右眼有一明显占位病变，瘤体较大，血供清晰。左眼未见明显病变。医生又用间接检眼镜检查后告知家长可能是视网膜母细胞瘤，建议做B超和核磁共振检查。

奇怪的是家长听说后仅询问医生这个疾病会不会影响孩子视力？斜视该怎么矫正？因为家长完全没想到也不知道眼睛里会长恶性肿瘤。

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，幼儿期发病率较高，约70%确诊患儿小于2岁。全球范围内每年RB新发患者8000~9000例，中国每年大约有1100例RB新发患者。在美国，RB患者生存率达到95%，但在一些欠发达国家，RB的生存率低于30%。

1.RB的发病原因

RB按病因可分为遗传性和非遗传性。遗传性RB约占40%，其发病年龄较早，平均就诊年龄约为15个月，是生殖细胞基因突变引起的，基因突变存在于患者全部体细胞中。非遗传性RB约占60%，平均就诊年龄约为27个月，是由视网膜细胞基因突变引起的，传给后代的风险极小。

RB1等位基因突变或缺失是视网膜母细胞瘤（RB）的发病基础。

2.RB的主要临床表现

①白瞳症

②斜视

③反复眼红、眼部不适

④视力下降

⑤眼球突出

⑥视网膜脱离

⑦玻璃体混浊等

3.RB的诊断和治疗

RB的诊断主要依靠其临床表现、眼底检查及影像学检查。临床上常以白瞳症、斜视等症状就诊；眼底检查可以发现视网膜及玻璃体内的肿瘤病灶；影像学检查，如眼部B超、眼眶及头颅CT和MRI等对RB的诊断同样具有重要价值。同时，RB的基因诊断可以为患者治疗方式选择、随访时间及频率、预后评估等提供强有力的证据。

RB的保眼治疗包括局部治疗、化学治疗、手术治疗和基因治疗等。随着医疗技术发展，RB的治疗目标从早期的保生命、保眼球进展到现在的在保证生命安全的前提下尽可能保留患者的视功能，提高患者长期生存质量。

早发现、早诊断、早治疗

RB患者年龄较小，难以主诉自身病情，常因眼外观异常被家长发现而就诊，就诊时大多处于疾病中晚期，患儿保眼率较低。而通过婴幼儿眼病筛查可以尽早发现视网膜及玻璃体内的肿瘤病灶。早发现、早确诊、早治疗对RB患儿的预后至关重要，能有效挽救患儿生命及提高保眼率。

参考资料：[1]崔雪皓,李筱荣.视网膜母细胞瘤诊断和治疗的研究进展[J].眼科新进展,2022,42(08):634-638.[2]熊建,叶秀玲. 追光路上，娘俩共用一只眼[N]. 人民日报海外版,2023-08-08(009).