维视阅互联网医院 2023-10-20 09:22 发表于浙江

患儿女，出生胎龄38周，出生体重2550g。

患儿于出生当天通过ENFACAM眼科广域成像系统进行了眼病检查，检查结果显示后极部血管迂曲扩张PLUS（+），视网膜周边部新生血管形成，有明显增厚的嵴。

症状与AROP相似，但宝宝足月出生，安徽省儿童医院老师及维视阅的阅片专家一致认为可能是FEVR，需转上级医院进一步观察治疗。

1.FEVR的发病原因

FEVR是一种遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，可终身慢性进展，是儿童致盲性眼病之一。较为明确的与FEVR发病相关的基因包括LRP5、FZD4、NDP和TSPAN12等。

2.FEVR的临床表现

FEVR的临床表现多样，且遗传外显率不完全，同一家系中的患者甚至具备同一突变基因的患者，其疾病严重程度也可各不相同。轻者可仅有轻微视网膜周边无血管区，重者可有视网膜脱离甚至失明。

FEVR患者的主要临床表现包括：

①周边视网膜无血管区（可有玻璃体视网膜粘连）；

②眼底血管分支增多，分布密集；

③视盘或黄斑异位；

④周边视网膜新生血管；

⑤视网膜内或视网膜下渗出；

⑥视网膜脱离及镰状视网膜皱襞等。

3.FEVR与ROP的鉴别诊断

ROP与FEVR的眼底病变表现非常相似，均可表现为视网膜血管发育未至锯齿缘，具有周边无血管区。二者主要区别如下：

①ROP是发生在小胎龄、低出生体重和不规范吸氧的早产儿中的血管增殖性视网膜病变，一般认为足月出生且无低体重史和不规范吸氧史的患儿基本可以排除ROP而诊断为FEVR。②ROP多在新生儿出生时期诊断，FEVR也可见于儿童和成年人。③虽然ROP患者可有急性渗出期，但其后渗出过程则终止，如FEVR患者出现渗出，其引起的继发性进行性牵拉会呈缓慢进展的状态。④早产和低出生体重并不能绝对地排除FEVR的诊断，对于临床表现为典型FEVR或有明确家族史，或基因检测有FEVR相关致病基因的早产儿，也应首先考虑诊断为FEVR，而非ROP。

4.FEVR的治疗

由于FEVR是遗传相关性疾病，与基因功能异常有关，所以暂无有效的预防措施，早期及时的发现和积极的诊治是本病防治的关键所在。

目前FEVR主要是对症治疗，预防视网膜脱离及黄斑区渗出，干预性治疗指征包括视网膜血管发生新生血管增殖时，可采用激光或冷冻治疗；视网膜脱离时，可根据病情采用玻璃体手术或巩膜外加压术。近几年，也采用抗VEGF药物治疗辅助，减少FEVR患者的视网膜新生血管及渗出。

FEVR发病隐匿，患者幼时无法表达，常常在后期查视力时才发现。甚至一些患者突发视力下降时才就诊，往往错过最佳的治疗时机。

新生儿眼病筛查中发现有不少FEVR患儿在新生儿期就已出现进展期FEVR的表现，检查其父母双方基因才发现其中一方携带相关基因。但往往父母患病程度较轻，只表现出近视，所以并未发现自己患有该疾病。

因此需要强调，某些家族性近视可能是一些眼底疾病的外在表现，患儿的眼底病情可能比家长更重。所以针对新生儿的眼病筛查很有必要，通过筛查可以发现多种隐匿眼病，尽早干预才能保证更好的预后。