FEVR

不久之前，一位出生胎龄38+6天的女宝宝来到了安徽省儿童医院的诊室。她出生时体重为2550克，但在新生儿眼病筛查中，结果显示眼睛后极部血管迂曲扩张PLUS（+），视网膜周边部有新生血管形成，有明显增厚的嵴。

这些症状与AP-ROP相似，但是由于宝宝已足月，主任认为很可能是FEVR，需要基因检测辅助检查，进一步确诊。

FEVR是什么？为什么小朋友突然会患上FEVR呢？这病能治好吗？怎样才能避免得这种病呢?

这是患儿家长的疑问，也是大家最关心的问题，下面我们就简单科普一下FEVR有关的一些知识。

No.01

FEVR是什么呢？

FEVR中文名称为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，是一种由基因突变引起的视网膜血管发育异常的遗传病。目前，大约有一半的患者可以通过基因筛查检测出致病基因。

No.02

为什么小朋友会患上FEVR呢？

FEVR好发于儿童，早期可以没有任何临床表现，往往因出现严重视力下降就诊，因此临床上大部分确诊患儿为FEVR的晚期，预后差。

既然FEVR是遗传性疾病，那它的遗传率是100%吗？FEVR虽然是一种遗传性的疾病，但并不是100%遗传，也就是说父母双方没有患此病，并不代表其子女一定不患此病，父母一方患此病，其子女也不一定患此病。 

No.03

怎样确诊FEVR呢？

目前FEVR的诊断主要通过其临床表现、眼底筛查和基因检测等手段。

运用基因测序技术从基因层面对FEVR进行诊断，对确诊患者进行预后提示、指导确诊患者进行优生优育。

No.04

若不幸患上了FEVR该怎么办呢？

确诊为FEVR的患者，就要一辈子与医生做朋友，无论是否有临床症状都要定期随访。治疗FEVR分为非手术和手术两种方法。

在早期可以采用视网膜激光光凝和抗VEGF治疗，以预防视网膜脱离的发生。如果FEVR继续进展并出现视网膜脱离（不包括漏斗型视网膜脱离），则需要及时进行手术治疗。如果FEVR进展成漏斗型视网膜脱离，则预后很差，此时手术治疗意义不大，以观察为主。

早期FEVR可防可控，一旦引起视力下降则损害不可逆转。因此早发现、早诊断、早治疗、定期复查是防止FEVR成为儿童视力隐形杀手的关键。

新生儿眼病筛查

新生儿眼病筛查是有经验的筛查医生通过眼底广域成像系统查看眼底血管及其他疾病病灶情况，尽早发现问题、尽早开始治疗，提高疾病的治愈率，避免一些先天性及新生儿期眼病所造成的视力损害。

新生儿广域成像系统ENFACAM，是一种用于新生儿眼病筛查和诊断设备，操作简单、检测快捷、有极大的视野和高品质的图像，用于早期发现新生儿眼底病变问题。

新生儿眼病筛查时常见的疾病和异常？

新生儿眼病筛查时常见的眼病包括：结膜炎、结膜下出血、先天性瞳孔残膜、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤、脉络膜缺损、眼底出血、早产儿视网膜病变、牵牛花综合征、先天性小眼球、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症等。

维视阅互联网医院通过多年运营发展，打造了“筛-诊-疗”闭环的服务体系，通过成熟的技师培训系统、高端的广域筛查设备和专业的儿童眼科专家团队，为孩子们提供专业的眼病筛查、诊断和治疗服务。

我国每年新生儿出生量近1000万，但优质的医疗服务和高端的医疗设备尚没能遍及每个家庭，我们期待与各级代理商与医院之间的合作，确保每一个孩子从出生时起，就可以进行专业必要的眼病筛查，从而为他们提供最好的机会，让他们茁壮成长并充分发挥他们的潜力。