在各种疾病中，癌症可谓是“头号杀手”。据世界卫生组织报告，每年全世界有900万起新的癌症病例发生，500万人死于癌症。而“眼癌”—视网膜母细胞瘤，则是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。

什么是视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB）是一种发生在眼部的恶性肿瘤，常见于3岁以下的婴幼儿，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。RB如发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。

根据现代研究显示，视网膜母细胞瘤是一种先天性疾病，发病率为1/15000～1/20000；多数患儿发现病情在5岁以下，6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，其余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。

从发病机制上看，现代研究表明该疾病是位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生，因它起源于视网膜原始细胞，故而得名。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤症状

表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。此时如果还不能发现并进行有效干预，眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”；晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。

视网膜母细胞瘤早期发现及时治疗可大大减少死亡，(约10%以下)。若晚期已有全身转移等死亡率在90％以上。

视网膜母细胞瘤的治疗

视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一，早期及时发现并治疗生存率约为95%。而随着医学技术的发展，根据肿瘤的不同阶段采取个体化的治疗，已经不是所有的患者都需要摘取眼球。目前多采用全身化疗结合局部治疗，例如以下方法：

激光光凝：目的是主要通过热凝固效应，直接杀伤肿瘤细胞，并且限定肿瘤并凝固肿瘤供应血管。

冷冻疗法：目的是通过引起肿瘤细胞与血管内皮组织的损伤，导致肿瘤坏死。

化学减容法：目的是减少眼球摘除或外放疗等并发症较多的治疗的必要性，保留患儿的眼球和有用视力。

基因治疗：目的是靶向、精准、安全、高效地治疗视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤的预防

人们都说，眼睛是心灵的窗户，可不少孩子才刚刚开始欣赏世界，就被“视网膜母细胞瘤”这个病魔夺去光明，90%患儿在3岁前发病，约30%患儿双眼受累，约40%病例属遗传型。因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

由于RB发病年龄的特殊性，大部分眼部检查方法在新生儿期无法实现，导致RB的早期发现率相对较低。

而新生儿眼病出生缺陷筛查的普及使早期发现RB成为可能，由弗尔索（苏州）医疗技术有限公司自主研发的眼科广域成像系统ENFACAM具有无创、成像真实、直观、操作简便、无辐射等优势，能早期发现RB、ROP、先天性白内障等眼病，已经成为目前公认的婴幼儿眼病筛查的方法。

ENFACAM

为了自己宝宝的健康，建议家长带孩子做一个新生儿眼病出生缺陷筛查，并按照医生的叮嘱准时带孩子定期随访，有家族史的高危宝宝尤其要注意！