维视阅互联网医院 2024-02-27 16:23 浙江

患儿男，足月出生，出生体重3620g。

因出生后一周内未睁眼和流泪而就诊。

ENFACAM眼科广域成像系统检查结果显示：双眼底视乳头区深凹，凹陷区周围有色素沉着环，波及黄斑，周边视网膜血管走形直，初步诊断为牵牛花综合征。

牵牛花综合征是一种罕见的先天性视盘发育异常的疾病，因眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花而得名。

此病在患者年龄尚小时即出现视力减退，严重者甚至造成失明。

其发病机制尚不清楚，可能与胚胎发育异常和基因突变等有关。

牵牛花综合征的临床表现：

本病在临床上常表现为视力低下，综合验光提示矫正视力无提高，患眼矫正视力正常者极为少见。

患者常伴有小眼球、斜视、青光眼、脉络膜缺失、视网膜脱离、永存原始玻璃体增生症等，还常合并颅面部、神经系统、内分泌系统等全身多系统疾病。

牵牛花综合征的诊断：

牵牛花综合征患者可根据眼底照相、光学相干断层扫描、Ｂ超检查、眼底荧光血管造影等发现其典型特征并确诊。

眼底照相典型表现为视盘比正常的视盘扩大35倍，颜色呈粉红色，中央呈漏斗形深凹陷，底部被白色绒毛样组织填充。在视盘及其边缘可见异常分布的毛细血管约2030支，动静脉分不清，呈放射状径直分散向周边部。视盘周围有一灰白色或灰黑色隆起的脉络膜视网膜色素环，色素环内常有色素沉着，外有视网膜脉络膜萎缩区。

牵牛花综合征的治疗：

目前，牵牛花视盘发育异常尚无根治方法，但早期诊断至关重要。因其常伴有屈光问题，故早期给予低视力训练及验光配镜等可保护健眼视力，预防斜弱视，提高患儿的生活质量。

同时要积极治疗相关并发症，定期复查，密切观察病情变化。

绝大多数牵牛花综合征患者是单眼发病，另一眼视力尚可，因此低龄儿童的牵牛花综合征不易被发现，通常出现斜视、小眼球、视网膜脱离等并发症后才就诊，往往错过了最佳干预时机。

通过新生儿眼底筛查能够早期发现牵牛花综合征，早期干预可减少视网膜脱离等严重并发症的发生，最大程度挽救视力。

参考资料：

赵朝阳,郝少峰.牵牛花综合征1例并文献复习[J].牡丹江医学院学报,2023,44(06):120-121+134.