国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识，在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，2023年2月28日是第16个国际罕见病日。

01罕见病——从不罕见

瓷娃娃”（脆骨病）、“月亮孩子”（白化症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……这些听上去有点浪漫的名字，背后却是可怕的疾病。它们同属于流行率很低、80%由基因缺陷所导致的疾病，全世界范围内的近7000种病症奇异、发病率低但死亡率高的疾病统称为罕见病。在新生儿眼病中，也有着不少罕见疾病，今天我们来了解一下其中三种罕见的眼病。

02牵牛花综合征

患者的眼底视盘形态，就像盛开的牵牛花，故得名牵牛花综合征。它是一种视神经乳头先天性发育异常，多为单眼发病，通过眼底检查可以看到：

❶ 视盘会比正常人大3-5倍，呈现粉红色，中央为漏斗型深凹陷，底部被白色绒毛样组织填充，有异常的毛细血管，呈放射状伸向周边。

❷ 视盘周围有灰白色或灰黑色隆起的脉络膜视网膜色素环，环内常有色素沉着，外有视网膜脉络膜萎缩区。

患儿病眼视力低下，可同时出现斜视、眼球震颤、视网膜缺损等。

除此之外，在身体其他方面的表现可能有：中枢神经系统及正中颅面骨发育异常，头颅CT、MRI可见颅底脑膨出等病。

03先天性黑矇

先天性黑矇是一种严重的先天性致盲性视网膜营养障碍。先天性黑矇是1岁以内婴幼儿致盲的主要原因，全球新生儿患病率为2~3/10万，占遗传性视网膜疾病的5%以上，在全球范围内占盲校儿童盲原因的20%。

出生一年内出现严重视力障碍、眼球震颤、眼底色素沉积以及严重异常的视网膜电流图，可能伴随近视或远视、指眼症、固视障碍以及神经系统症状。患儿通常伴有其他神经系统病变，如头小畸形、梗阻性脑积水及惊厥等。患者还常伴有肾功能不全、骨骼发育异常等病。

04视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB）是一种发生在眼部的恶性肿瘤，常见于3岁以下的婴幼儿，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。RB如发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。

表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。此时如果还不能发现并进行有效干预，眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”；晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。

视网膜母细胞瘤早期发现及时治疗可大大减少死亡，(约10%以下)。若晚期已有全身转移等死亡率在90％以上。

虽名为罕见眼病，但对每个家庭来说，每个孩子都是100%，一旦患病，哪还有什么“罕见”之说。由于大部分罕见眼病前期无法通过肉眼发现，普通的检查方法在新生儿期无法实现，导致了这类罕见眼病的早期发现率相对较低，容易延误疾病的治疗时间。

而新生儿眼病筛查的普及使早期发现罕见眼病成为可能，由弗尔索（苏州）医疗技术有限公司自主研发的眼科广域成像系统ENFACAM具有无创、成像真实、直观、操作简便、无辐射等优势，已经成为目前公认的婴幼儿眼病筛查的方法。

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罕见病不罕见，我们呼吁社会各界联合起来，了解认识罕见病，积极防治可预防和治疗的罕见病，一同重视支持罕见病相关的研发、尊重与关爱罕见病患者和家庭！