小徐，29岁，去年迎来了他生命中最幸福的时光。他与妻子已经相伴走过了6年的婚姻，如今他们迎来了爱情结晶的见证，一个可爱的小公主，日子正朝着越来越美好的方向迈进。

然而，孩子刚出生没多久，身上就开始长花纹一样的“湿疹”，就像喷泉一样遍布全身。

为了寻求医治，小徐夫妇急忙将孩子送到了省儿童医院。在经过仔细检查后，孩子被诊断出患有“色素失禁症”。眼底检查结果显示，孩子的左眼颞侧视网膜皱褶已经引起了牵拉性视网膜脱离。由于病变位置靠近黄斑区，主治医生给出了治疗方案，立即进行激光治疗，并定期进行复查。

色素失禁症眼底图

什么是色素失禁症？

色素失禁症（Incontinentia pigmenti，IP）也叫色素失调症，是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，发病率约为1：50000，95%以上的病例为女性，若为男性病例，一般因病情严重而胎死宫内。有的患者主要表现在皮肤，也有的患者会失明、癫痫、痉挛性瘫痪、畸形、智力低下等，约1/3的患者可出现眼部异常，主要表现为视网膜血管异常、牵拉性视网膜脱离和视网膜色素上皮改变等视网膜病变，以及斜视、白内障、视神经萎缩等。

病因

由位于Xq28上的NEMO基因（又称IKBKG基因）突变引起的X连锁显性遗传病。80％的IP病例中NEMO基因的外显子4-10号缺失。

图片来源：OMIM

临床表现

1.皮肤

皮肤特征：顺着皮肤Blaschko线的方向发生皮损或斑纹。

2.神经系统

一般而言，中枢神经系统症状的患病率约为30％。神经学表现是多种多样的，从单次发作的癫痫到精神运动性抑制、智力障碍、偏瘫、癫痫、小脑性共济失调、小头畸形、新生儿脑病、脑炎和缺血性中风等。

3.牙齿

在文献中发现了作为病例报告呈现的IP患者的口颌系统（SS）的一些改变。这个系统几乎由所有的颅颈区组成，是人体中最复杂的结构和功能单位之一。牙齿问题表现为缺牙，牙齿发育不全，畸形，萌牙迟或锥形牙，其中缺牙最常见。

4.头发

症状较轻，头顶后部的头皮常见萎缩性斑秃；儿童早期即出现毛发无光泽、坚硬、粗糙或稀疏。

5.指甲

指甲出现异常、程度不等，轻度的如指甲隆起或凹陷；严重的如指甲破裂。

6.眼

斜视，常伴有屈光不正；视网膜血管及其供给的视网膜色素细胞出现异常而导致视网膜缺血、新生血管增生、出血和纤维化；但视网膜剥离、葡萄膜炎、角膜炎、白内障、眼过小以及视神经萎缩等症状很少发生。

7.骨骼

半椎体畸形，脊柱后侧凸，多肋骨，并指（趾），偏侧肢体萎缩或短臂、短腿。

8.其他

胸部发育不正常，乳头色素沉着异常，多乳头症，乳头发育不良，泪管狭窄，淡疹，身材矮小，脑水肿，指（趾）甲下角化病性肿瘤。

导致的眼部疾病治疗

色素失禁症引起眼部损伤的发生率较高，其中视网膜病变可导致失明，严重并发症。对患者应经常进行眼科检查，尤其在婴儿期和幼儿期，以便早发现眼部病变能迅速治疗。

眼部病变主要的治疗方法主要有激光治疗、冷冻、玻璃体切割手术和玻璃体腔内注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物。雷珠单抗可以有效地抑制重症IP视网膜病变的新生血管形成，一次注射后迅速恢复，无复发，同时没有发现全身或局部不良反应。