维视阅互联网医院 2025年04月30日 09:12浙江

色素失禁症（IP）是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病，新生儿发病率为（0.2-0.25）/10000，主要发生于女性患儿（92%-97%），男性往往病情严重，多在胎儿期流产或死亡。皮肤损害是IP的典型表现，可伴有眼、神经系统、毛发及指（趾）甲等多系统损害。

IP皮肤损害发生于99%的患者中，约1/3的患者可出现眼部异常，眼部损害通常发生于出生后第一年，最常发生于视网膜，也可见于眼表及眼附属器，应终生关注。IP患者眼部临床表型是高度可变且并不唯一，即使是在同一家族成员之间和同一个人的眼睛之间。Minic等分析了1227例IP患者，有449例（36.5%）发现有眼部症状，平均每个患者有着2.16种眼部异常，有10%的患者遭受了严重的视力丧失。

1、皮肤表现

IP患者的皮肤损害多在出生时即出现，Ⅰ期囊泡期（出生后数周至４个月）表现为红斑水泡性皮疹，Ⅱ期疣状皮损期（出生后数个月）常出现角化过度的疣状丘疹和斑块，Ⅲ期色素沉着期（出生后数月至成年）进展为螺旋状色素沉着，Ⅳ期色素减退期皮肤呈斑状萎缩，色素减少，萎缩部位皮肤无毛发。上述各期皮肤损害可重叠出现，但皮肤损害可随年龄的增长而缓解。

2、视网膜表现

IP相关视网膜病变主要为血管性异常，通常出现于出生后第一年，可表现为一系列进展性改变。早期最典型的视网膜表现是周边无血管性视网膜，也可发生末梢血管迂曲、扩张、血管分流和异常吻合。非血管性视网膜病变包括黄斑中心凹发育异常、萎缩和色素上皮层异常。

3、非视网膜表现

非视网膜表现在约20%的IP眼部疾病患者中发生，斜视（33%）和视神经萎缩是最常见的表现，也有白内障、葡萄膜炎、上皮性和间质性角膜炎、结膜色素异常、虹膜发育不全、小眼球、眼球震颤等症状。

4、其他全身表现

IP患者特征性的皮肤及眼部表现通常与其他神经外胚层组织的异常同时发生，如牙齿（锥形牙、缺牙发育和延迟萌牙）、中枢神经系统（精神运动发育迟缓和癫痫发作）、骨骼、毛发（脱发）、乳腺异常。

治疗和随访

虽然针对色素失禁症还没有很好的治疗手段，但该疾病引起的眼部异常是可以早期发现和干预的。一旦临床诊断为IP，应同时进行眼部检查，眼部检查包括眼底照片、眼底荧光素血管造影、视网膜光学相干断层扫描（OCT）和OCT血管造影。

■ IP并发的非视网膜疾病通常对症治疗，累及视轴区的先天性白内障可行早期手术治疗；

■ 眼球震颤、斜视、弱视等症状可行相关训练或手术矫正；

■ 非威胁视力的角膜病变及虹膜发育不全通常无需治疗。

■ 部分斜视是视网膜病变的后发性改变，如黄斑旁中心注视，视网膜异常的及时控制可以预防或改善斜视的发展；

■ 早期的视网膜色素上皮异常通常不会影响视力，无需干预；

■ 但涉及周边血管进展性病变通常须行视网膜激光光凝、抗VEGF甚至玻璃体切除手术治疗，以防进展为不可逆性视网膜损害。

IP患者的视网膜病变可随时停滞于任一阶段且保持相对稳定，并可能于生长期或成年后因外界因素感染复发。每一期病变为预防失明需要治疗的次数尚无明确共识，因此需要密切的眼底随访。

参考文献：

1. Minic S,Obradovic M, Kovacevic I,et al. Ocular anomalies in incontinentia pigmenti : literature review and metaanalysis[J].Srp Arh Celok Lek, 2010,138(7/8):408-413. 

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3. 艾朝晖,张杰.色素失禁症相关性眼病诊疗研究进展[J].山东大学耳鼻喉眼学报,2024,38(04):166-174.

4. 徐菲,石晶.色素失禁症遗传学及临床诊治研究进展[J].发育医学电子杂志,2023,11(05):395-400.