叶酸是胎儿生长发育不可缺少的维生素，若孕妇叶酸补充不足和/或体内叶酸代谢障碍将导致机体叶酸缺乏，影响胎儿发育。同型半胱氨酸（Hcy）是心脑血管病的独立危险因子，MTHFR基因突变是高Hcy的主要原因之一。
检测MTHFR c.677位点基因型可判断叶酸的利用率与疾病发生风险, 从而精准指导叶酸补充剂量。